Lieu : Collège de France, Paris
Les maladies rares, définies par une fréquence inférieure à 1/2000, sont dans leur grande majorité des maladies génétiques. Elles représentent un paradigme pour le développement de la médecine personnalisée dont les objectifs sont d’assurer le diagnostic précoce, la prévention et le traitement des maladies en fonction des caractéristiques individuelles. Les maladies rares correspondent souvent à des formes extrêmes de maladies communes. Par conséquent, le décryptage des mécanismes moléculaires et biologiques des maladies rares à partir de l’identification des gènes présente un intérêt plus large pour de nombreuses maladies fréquentes.
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